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la trisomie 21 ou syndrome de down, improprement appelé «mongolisme », est due à la présence d’un chromosome supplémentaire dans les cellules de celui qui en est atteint. habituellement, chaque cellule du corps humain comporte 46 chromosomes répartis par paires. dans la trisomie 21, il y a un chromosome excédentaire à la paire 21. la personne a alors 47 chromosomes. dans la grande majorité des cas, il n’y a pas d’autre personne atteinte dans la famille. ce chromosome « en plus » entraîne plusieurs conséquences parmi les plus fréquentes : ► une déficience intellectuelle variable, avec des possibilités d’intégration sociale différentes selon les enfants, qui n’excluent pas une part d’autonomie relative. ces difficultés ne sont pas les mêmes d’ un enfant porteur de trisomie 21 à l’autre ; l’éducation et l’accompagnement sont des facteurs importants pour le développement et l’épanouissement de ces enfants puis de ces adultes ; ► un aspect caractéristique du visage (qui n’empêche pas l’enfant d’avoir des traits de ressemblance avec ses parents) ; une taille dépassant rarement 1 m 60 à l’âge adulte ; une diminution du tonus musculaire appelée « hypotonie » ; ► des malformations d’importance variable le plus souvent du coeur ou de l’appareil digestif pouvant bénéficier éventuellement de soins spécifiques ; ► dans certains cas, d’autres problèmes de santé comme une prédisposition à des maladies du sang. comment fait-on le diagnostic ? avant la naissance , seul un prélèvement des cellules du foetus permet de réaliser le caryotype de celui-ci. c’est-à-dire un examen permettant l’étude de ses chromosomes. cet examen mettra ou non en évidence l’existence d’un chromosome supplémentaire. ces cellules sont contenues dans le liquide amniotique (dans lequel baigne le foetus ) ou dans le placenta. ce prélèvement, appelé selon le cas amniocentèse ou biopsie de trophoblaste, n’est pas dénué de risque (fausse couche). c’est pourquoi, il n’est proposé que lorsqu’il existe un risque élevé que le foetus soit atteint de trisomie 21. après la naissance , l’existence d’une trisomie 21 peut être suspectée par exemple sur l’aspect caractéristique du visage ou sur la constatation d’une malformation. la certitude de la maladie ne peut être acquise que par la réalisation du caryotype de l’enfant, c’est-à-dire d’un examen permettant l’étude de ses chromosomes. cet examen mettra ou non en évidence l’existence d’un chromosome supplémentaire . comment savoir s’il existe un risque élevé ? le risque, « faible » ou « élevé », est évalué au moyen d’un « calcul de risque » qui peut être réalisé à la demande de chaque femme enceinte. au premier trimestre de la grossesse , le calcul de risque tient compte de trois éléments : • l’ âge de la femme : plus il est élevé, plus le risque de trisomie 21 est important ; • la mesure de la nuque du foetus appelée clarté nucale : lors de l’échographie du 1 er trimestre plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé. la mesure de la clarté nucale est faite par un échographiste dont la pratique est encadrée (il est identifié par le réseau périnatal de la région) • une prise de sang réalisée, en général après l’échographie, pour doser chez la femme des « marqueurs sériques » (protéines du sang), dans un laboratoire autorisé par l’agence régionale de santé de la région. la combinaison de ces trois données permet d’évaluer le risque de trisomie 21 du foetus . au deuxième trimestre de la grossesse si le dépistage n’a pas pu être fait au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée (semaines sans règles). le calcul de risque repose alors sur : • l’âge de la femme enceinte ; • la mesure de la clarté nucale, si cet examen a pu être réalisé au premier trimestre de la grossesse par un échographiste dont la pratique est encadrée ; • le dosage de «marqueurs sériques » du 2 e trimestre qui sont différents de ceux du premier trimestre (prise de sang). à savoir également : toute échographie de dépistage du premier, deuxième ou troisième trimestre de la grossesse peut mettre en évidence une malformation du foetus. cette circonstance peut constituer une situation à risque élevé de trisomie 21. comment est interprété le résultat du calcul de risque ? le résultat est rendu et expliqué par le praticien qui a prescrit l’examen. ce résultat mesure le risque pour le foetus, d’être atteint de trisomie 21. il ne s’agit donc pas d’une certitude. si le risque est au-dessus de 1/250 (« 1 sur 250 »), il est considéré comme « élevé ». exemple de risque « élevé » : 1/50 (« 1 sur 50 »). cela signifie que le foetus a 1 risque sur 50 (soit 2 % de risque) d’être atteint de trisomie 21 ; donc dans 49 cas sur 50 (soit 98 % des cas), ce foetus n’est pas porteur de trisomie 21. si le risque est au-dessous de 1/250, il est considéré comme « faible ». exemple de risque « faible » : 1/1 000. cela signifie que le foetus a 1 risque sur 1 000 (soit 0,1 %) d’être atteint de trisomie 21; donc , dans 999 cas sur 1 000 (99,9 % des cas) il n’est pas atteint de trisomie 21. au final, ce calcul de risque n’est pas parfait : il inquiète environ 5 % des femmes enceintes pour lesquelles le risque est dit « élevé », mais dont la grande majorité porte en réalité un foetus qui n’est pas atteint de trisomie 21. à l’inverse et dans de rares situations, il est possible que le risque ait été jugé « faible » (inférieur à 1 sur 250) mais que l’enfant naisse atteint de trisomie 21. que faire si le risque de trisomie 21 est élevé (supérieur à 1 sur 250) ? la constatation d’un risque « élevé » ne signifie pas que le foetus soit forcément atteint de trisomie 21. pour en avoir la certitude, le caryotype du foetus peut êt
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Registrar WHOIS Server: whois.gandi.net
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Registrar: Gandi SAS
Registrar IANA ID: 81
Registrar Abuse Contact Email: abuse@support.gandi.net
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Domain Status: clientTransferProhibited https://icann.org/epp#clientTransferProhibited
Name Server: A.DNS.GANDI.NET
Name Server: B.DNS.GANDI.NET
Name Server: C.DNS.GANDI.NET
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